作者：医院检验科杨新宏
患者男，64岁，主因：双下肢肿胀3天，发现血小板增多1天入院。
一、病例特点
1.患者老年男性，既往体健，有长期大量吸烟、饮酒史。
2.以双下肢肿胀和血小板增多为主要表现，无出血、血栓表现，无感染、浸润等表现，无关节疼痛。
3.体格检查：T36.3℃，P：76次/分，R：18次/分，BP：/57mmHg。发育正常，神清语利。贫血貌，巩膜无黄染，周身皮肤未见瘀点、瘀斑，全身浅表淋巴结未触及肿大。咽部无充血，双侧扁桃体未见肿大。胸骨无压痛，双肺呼吸音正常，未闻及干、湿罗音及胸膜摩擦音。心界不大，心率76次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及。双下肢轻度水肿，无红肿、触痛，皮温正常。病理征阴性。
4.辅助检查：
血常规：白细胞计数6.88×10^9/L,血红蛋白94g/L,血小板计数4×10^9/L。
甲状腺功能检查正常。
生化检查：肝功能、肾功能、血脂、离子大致正常。
二、初步诊断及诊断依据
原发性血小板增多症？患者以双下肢肿胀为主要表现，血小板×10^9/L，既往体健，无其它并发症，需考虑该诊断，待完善骨穿等相关检查后进一步明确。
三、鉴别诊断及依据
1.缺铁性贫血继发血小板升高：患者轻度贫血，血小板升高，需考虑失血性贫血或缺铁性贫血继发血小板升高，需完善贫血相关检查，寻找出血部位，同时完善骨髓象明确有无其它血液病引起的血小板升高。
2.结缔组织病导致血小板增多：患者无口干，眼干，无关节疼痛，脸颊部无蝶形红斑等结缔组织病表现，暂不考虑该诊断，待完善相关检查后进一步除外。
3.慢性感染性疾病：患者隐匿起病，既往无感染发生，无长期慢性感染表现，暂不考虑该诊断，待完善相关检查后进一步除外。
4.肿瘤导致血小板增多：某些肿瘤可导致血小板增多，待完善相关检查进一步明确。
5.慢性髓系白血病：常表现为WBC升高、核左移和脾大，部分病理PLT数显著增高达×10^9/L，待完善骨髓相关检查进一步明确。
四、骨髓象结果
增生活跃，G=55%、E=21%、G/E＝2.6：1。粒系增生，以中、晚幼粒细胞及以下阶段为主，形态大致正常。红系增生，以晚幼红细胞为主，部分幼红细胞核浆发育不平衡，约占6.5％，成熟红细胞大小不一。淋巴、单核细胞比例、形态大致正常。全片共见巨核细胞个，分类25个，其中成熟有血小板形成巨核细胞4个，成熟无血小板形成巨核细胞21个，部分巨核细胞体积大，浆量丰富，血小板成堆或成片分布。未见寄生虫及其它特殊细胞。
血片：白细胞数正常；粒细胞比例、形态正常；成熟红细胞大小不一，计数个白细胞未见有核红细胞；淋巴细胞比例、形态正常，单核细胞比例、形态正常；血小板成大堆分布。
骨髓铁染色：外铁（+）；内铁阳性率90％，其中环铁20％。
巨核细胞酶标染色：共见巨核细胞个，正常巨核细胞（胞体40um）个，多核巨核细胞（胞体40um）9个，双核巨核细胞（胞体40um）3个。
诊断意见：考虑MDS-MPN伴环形铁幼粒细胞和血小板增多（MDS-MPN-RS-T）。请结合融合基因及其它相关检查。
五、染色体
46，X，i(Y)，(q10)[9]。
六、部分基因结果
JAK2/V基因定量：0.03％，阴性。
融合基因BCR-ABL：阴性。
融合基因BCR-ABL：阴性。
融合基因BCR-ABL：阴性。
目前不支持CML及原发性血小板增多症。
后续基因结果：JAK2-EXON12、MPL-EXON10、SF3B1基因均阴性。CALR-EXON9阳性，检测出第位谷氨酸发生移码突变。
最终诊断：考虑MDS-MPN伴环形铁幼粒细胞和血小板增多（MDS-MPN-RS-T）。
注：
MDS-MPN伴环形铁幼粒细胞和血小板增多（MDS-MPN-RS-T）诊断标准：
血小板增多（≧×10^9/L）伴难治性贫血；
骨髓红系病态造血伴铁粒幼红细胞占红系前体（幼红细胞）的15％以上；
骨髓活检有类似于PMF或ET的巨核细胞特征；
在MDS-MPN-RS-T中，SF3B1常与JAK2V共突变，或较少与CALR或MPL基因共突变（10%）。
无论SF3B1突变与否，环形铁粒幼细胞数量的标准仍需≧15％。