实验室检查是明确贫血性质和原因（病因）的主要手段。血液检查、骨髓检查和血清叶酸、维生素B12与铁测定是最基本项目，也是查明贫血常见性质（类型）的常规性检查，其他的则按需选择。
血液检查
通过血液检查可以回答有无贫血、贫血的程度、可能的贫血类型，骨髓是否正在产生正常数量的各系成熟血细胞以及各系血细胞的发育（形态）有无异常。
一、血常规检查
自动血细胞分析技术是现代血液实验室的主要项目，可以提供诊断参考的许多参数。
1．RBC和HbRBC和Hb是评判贫血及贫血程度的指标，尤其是Hb的数值更是一目了然，作为生理功能而言，Hb量反映的是红细胞的携氧功能。RBC和Hb的参考区间见表1。
RBC与Hb之间有一定的比例关系，即1×/L的RBC相当于30g/LHb。参考区间约为0.~0.：1（红细胞计数单位：×/L）或3.3~3.4：1（红细胞计数单位：万/μl）。当红细胞降低明显于血红蛋白（RBC：Hb的比值降低）时，表明细胞较大，见于大细胞性贫血（如MA）；当血红蛋白降低比红细胞显著（RBC：Hb比值增高）时见于小细胞低色素性贫血（如IDA）；正细胞正色素性贫血的这一比值不变。
当实验室资料不完整时，这是一个极其重要的简便而实用的方法，可以评判贫血的小细胞性还是大细胞性等。我们的临床实践认为，直接将仪器测得的患者Hb值乘以系数3.3或3.4而得出的红细胞数（单位：万/μl）或患者Hb值乘以系数0.或0.而得出的红细胞数（单位：×/L）与仪器测得的红细胞数比较，就可以更简便地得出患者是小细胞性贫血还是大细胞性贫血或MA的结论（表1）。如红细胞数明显高于仪器红细胞数为大细胞性贫血或MA，明显低于仪器红细胞数为小细胞性贫血。
表1血红蛋白与红细胞比值变化与贫血类型
RBC：Hb
简明计算法
原因
评判意义
0.~0.:1*
Hb乘以0.或0.的红细胞数大致等于仪器红细胞数
红细胞与血红蛋白含量适中，正常人比值或贫血中两者的数值没有分离
见于正常人或正细胞性贫血
0.~0.:1
Hb乘以0.或0.的红细胞数明显低于仪器红细胞数
红细胞体积变小且血红蛋白含，含量不足，使比值分离而增大，分离越大评判意义越大
见于小细胞性贫血
0.~0.:1
Hb乘以0.或0.03.的红细胞数明显高于仪器红细胞数
红细胞体积增大且血红蛋白含量充足甚至饱和，使比值分离而变小
见于大细胞性贫血
*为红细胞计数单位（×/L）除以Hb单位（g/L）的值；若红细胞计数单位（万/μl）除以Hb单位（g/L）的值为3.3~3.4:1
2．红细胞参数（指数）自动分析仪的常规项目除了RBC和Hb外，还可以得到MCV、MCH、MCHC、RDW和红细胞分布直方图（HRD）的多种红细胞参数。根据RBC和Hb结合红细胞参数还可以对贫血做出形态学类型（表2）的评判，即小细胞低色素性常指示IDA、铁粒幼细胞性贫血、地中海性贫血和部分异常血红蛋白病的可能；大细胞性贫血常见于MA和一部分的MDS、HA和AA。MCV、MCH和MCHC，过去是由RBC、Hb和Hct值经人工计算而获得（表1），并习惯性称这些指标为红细胞指数。这些红细胞指数中，通常MCV和RDW的评判意义最大，MCHC等参数异常的阳性率则低。
表2红细胞指数计算公式及其基本意义
1．平均红细胞体积（MCV）
MCV（fL）=Hct（L/L）×/RBC（×/L）
MCV=82~fL为正细胞性（normocytic）
MCVfL为大细胞性（macrocytic）
MCV82fL为小细胞性（microcytic）
2．平均红细胞血红蛋白（MCH）
MCH（pg）=Hb（g/L）/RBC（×/L）
MCH=28~32pg为正色素性（normochromic）
MCH32pg为高色素性（hyperchromic）
MCH28pg为低色素性（hypochromic）
3．平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）
MCHC（g/L）=Hb（g/L）/Hct（L/L）
MCHC=~g/L为正饱和性（normalsaturated）
MCHCg/L为高饱和性（oversaturated）
MCHCg/L为低饱和性（unsaturated）
4．红细胞血色指数（colorindex，CI）
CI=Hb（g/L）/RBC（×/L）×32
CI=0.9~1.09为正色素性（normochromic）
CI1.0为高色素性（hyperchromic）
CI0.9为低色素性（hypochromic）
5．红细胞体积指数（volumeindex，VI）
VI=Hct（L/L）×/RBC（×/L）×9
VI=0.9~1.1为正细胞性（normocytic）
VI1.1为大细胞性（macrocytic）
VI0.9为小细胞性（microcytic）
6．红细胞饱和指数（saturationindex，SI）
SI=CI/VI
SI=0.9~1.1为正饱和性（normalsaturated）
SI1.1为高饱和性（oversaturated）
SI0.9为低饱和性（unsaturated）
7．平均红细胞厚度（meancorpuscularthickness，MCT）
MCT（fL）=MCV/π（平均直径/2）2
RDW是一种重要的红细胞参数。MCV、MCH和MCHC指数虽能评价贫血的形态学类型，但它是通过平均值计算的，对存在大小不一两种红细胞时则不能反映出来。此时，除了可靠地评判需要结合血片仔细观察红细胞形态外，利用细胞分析仪根据细胞大小不一分布而制成的分布图，即RDW。RDW参数值越高示红细胞越是大小不一，如MA、HA和IDA都是RDW值增高；RDW参数值越低示红细胞大小越均一，如一部分地中海性贫血。参考区间上限15%。16%时，表示红细胞轻度大小不等，25%表示红细胞明显大小不等。RDW结合MCV的贫血类型也有一定的实用性（表1）。
RDW反映了红细胞的异源性，只有一个群体红细胞反应的此种异源性是连续的。若有两个以上群体时，还需要分析HRD。HRD是反映红细胞大小或任何相当于红细胞大小粒子的分布，直方图横轴（X）为体积（64个分度），纵轴（Y）为频数（个分度），可分析测定最大体积为fl。正常人MCV在80~90fl，HRD直方图为正态分布。如MCV小于正常则曲线左移，MCV大于正常则曲线右移；正常人为单峰分布，出现双峰分布时，可见于红细胞冷凝集、输血出现红细胞碎片时、IDA或MA有效治疗后，出现网织红细胞增多也可出现暂时性双峰。根据HRD的变化再结合其他参数进行分析，对鉴别诊断更有参考意义。在分析中需要特别注意直方图形峰的位置、峰底的宽度、峰顶的形状、有无双峰及肩峰现象。如IDA因增加了红细胞的异源性，使HRD左端增宽。
IDA铁剂有效治疗后，HRD逐渐由左向右正常处移动，这是由于有效治疗3～5天后网织红细胞计数上升很快，出现了明显大小不一的细胞群体，而在直方图上显示双峰或肩峰。
MA的HRD波峰右移，峰底增宽，显示大细胞不均一性之特征。治疗显效时，正常红细胞群逐渐释放入血液，而病理性大红细胞尚未完全消亡，此时直方图显示双峰或右侧波带肩峰。地中海性贫血为血红蛋白合成障碍性小细胞低色素性贫血，直方图上表现为小峰左移，峰底变窄，呈典型的小细胞均一性贫血。SA血液中存在正常形态红细胞和另一类由于铁利用不良血红素合成障碍所致的小细胞低色素红细胞，在直方图上显示小细胞不均一性（峰底增宽）。
AA的HRD较多为正常细胞性，RDW也为正常，提示造血干细胞无质的改变，仅是量的减少。但成人慢性AA几乎总是大细胞均一性贫血，MCV增高，RDW正常，HRD右移。此类病人输血后，由于体内红细胞存在两个群体，MCV仍然增高或转变到正常，RDW增高，直方图显示向正常波移动，右端仍增宽。所以，利用红细胞直方图可以评估患者输血效果。
4．白细胞和血小板计数贫血往往伴有其他血细胞的减少。如AA除了中重度贫血外，几乎都有另二系血细胞的减少，且轻度血细胞减少者不多见；HA、SA中，也常见其他血细胞不同程度的减少；MA中约1/3患者有其他血细胞的减少。同样有部分三系血细胞减少的其他血液病症，如白细胞减少症、粒细胞缺乏症、脾功能亢进、原发性免疫性血小板减少症，但这些病症常不是贫血诊断思路的重点。因为，它们的相异性取决于不同系列血细胞减少的程度、病因（原因）以及所表现出来的症状与体征等。
伴有白细胞增高和（或血小板增多）的贫血多是血液肿瘤性疾病和非血液病性疾病继发的贫血。一部分失血性所致的IDA白细胞（中性粒细胞）或血小板轻度增高。重症IDA由于红细胞很小和很多的红细胞碎片（破碎红细胞），可被仪器当作血小板进行计数，使血小板计数假性升高。在部分急性HA也可以出现白细胞（中性粒细胞）增高。白细胞和（或）血小板增高与贫血和血液肿瘤及其他疾病之间的意义，详见卢兴国主编、人民卫生出版社年出版的《白血病诊断学》。
二、血片红细胞形态
由于血液黏稠度适中、细胞适量，推制成的涂片比骨髓涂片容易观察细胞形态。对于每一个贫血患者，都应仔细地观察血片并与临床密切结合，对揭示贫血的性质和原因有重要意义。在检查中需要排除一些涂片过程中受坏境等因素影响的假性形态，如在涂片的某个区域或某一张涂片中出现大片甚至整片的靶形、球形、棘形、锯齿形红细胞，几乎都是假象。
血片标本的质量非常重要。采血后，必须尽快制备涂片标本，EDTA抗凝血超过2h可以发生形态上的明显变化，制备的涂片厚薄需要均匀，染色良好。
任何细胞外在和内在的因素的明显影响，都可以引起红细胞形态的改变。这一变化在镜下观察主要有两大类异常：红细胞形状变化和内容物异常。红细胞酶缺陷性溶血性贫血（如G-6-PD缺乏症、丙酮酸激酶缺乏症）和部分血红蛋白病的红细胞形状可以无明显改变。仔细观察血片红细胞形态可以提供贫血性质诊断的重要线索。
1．红细胞大小异常红细胞明显大小不一，仪器显示RDW增高，并易见异形红细胞、嗜多色性红细胞、嗜碱性点彩红细胞和Howell-Jolly小体等都是HA的共性所见。大小不一以大细胞高色素为主者多见于MA，HA的大细胞增多和蓝染的大红细胞增多常无高色素性和椭圆形形态。大细胞性红细胞增多还见于AA、MDS（如RA和5q-MDS）、酒精中毒和甲状腺功能低下性贫血（表3），但这些贫血常无明显的大小不一、异形性和Howell-Jolly小体红细胞。均一性小细胞（轻度大小不一）见于轻度地中海性贫血，慢性炎症性贫血和一部分血红蛋白病。
红细胞直径大于9μm者称为大红细胞，12μm（也有定义为15μm）称为巨红细胞。大红细胞或巨红细胞浓染而胞淡染区消失者称为高色素性大红细胞或高色素性巨红细胞。MA、大红细胞性贫血、难治性贫血（RA）、肝病性贫血和HA等许多造血系统疾患，都可见大红细胞和（或）巨红细胞（图1）。通常MA时大红细胞或巨红细胞多而常呈椭圆形，结合其他信息常可提供诊断依据。
图1大红细胞和巨红细胞
a为大红细胞；b为巨红细胞，c、d为超巨红细胞，是造血紊乱的结果
表3红细胞大小异常与贫血
红细胞大小异常
产生的主要原因
所见的主要贫血类型
大小不一，大细胞为主
维生素B12或叶
酸缺乏所致的
DNA合成障碍
HA、MA
大小不一，小细胞为主
铁缺乏所致血红蛋白合成障碍
IDA、脾功能亢进、PNH
轻度大小不一，大细胞为主
MDS、AA、酒精性肝病性贫血、先天性红细胞生成不良性贫血，甲状腺或垂体功能低下性贫血
轻度大小不一，小细胞为主
血红蛋白合成异
常
轻型地中海贫血、Hb病、慢性炎症性贫血，铜缺乏性贫血，PNH
大小不一，见（超）巨
红细胞
严重造血紊乱
MDS、AML、MDS-MPN，重症感染等骨髓应激严重时
2．红细胞染色变化红细胞染色变化常与其血红蛋白含量多少有关，与RNA含量有关，与红细胞大小也有一定关系（表4）。红细胞RNA含量残留或增加表现为染色蓝染，示细胞年轻（图2）。染色过浅的小红细胞增多是红细胞血红蛋白含量不充足，常见于IDA（图3），且其不见或少见Howell-Jolly小体；染色过浅既有小红细胞又有大小红细胞见于混合营养不良性贫血。染色过深的大红细胞增多是红细胞血红蛋白含量充足，主要见于MA、酒精中毒等。染色过深的小红细胞增多主要是球形细胞增多，临床上主要见于两种病：自身免疫性溶血性贫血（常见，但数量偏少）和遗传性球形红细胞增多症（少见，但数量显著）。
表4红细胞染色变化与贫血
红细胞染色异常
产生的主要原因
所见的主要贫血类型
染色过浅小红细胞增多
铁缺乏或铁过多及遗传性原因所致的红细胞血红蛋白含量减低
IDA，SA、地中海贫血，慢性炎症性贫血，PNH
染色过深红细胞增多
维生素B12或叶酸缺乏或红细胞膜结构异常导致红细胞内血红蛋白量增高
MA，球形红细胞增多症，其他大细胞性贫血
多染色性红细胞增多
红细胞生成快而胞质含有RNA
HA，失血性贫血，其他红细胞造血加速时的各种造血紊乱
图2蓝染红细胞、Howell-Jolly小体和嗜碱性点彩红细胞
a为HA患者血片巨大椭圆形蓝染的年轻红细胞；b为HA患者血片大小不一的蓝染年轻红细胞；c为MA患者多少和大小不一的Howell-Jolly小体红细胞；d为MA患者Howell-Jolly小体和点彩并存红细胞，箭头所指为点彩红细胞（点彩为RNA的凝聚）
图3缺铁性贫血的两种低色素性红细胞
a为中央苍白区扩大红细胞；b为红细胞淡染为主
卢兴国叶向军赞赏