卢兴国章良叶向军
SA的诊断包括基本诊断，即SA的诊断，及其病因与类型诊断。分析诊断中需要注意细胞遗传学、用药史、临床特征、实验室特征的整合评估。
分析诊断的基本思路
SA的诊断过程一般分三步，首先确定患者是否为SA，其次确定SA的类型，最后寻找病因。临床上，有长期慢性贫血的病史，且为低色素性贫血，铁剂治疗无确切疗效；或是各种原因引起不同程度的溶血反应，出现红细胞中央浅染；或是存在引起SSA的原因，出现低色素性贫血时，都应疑及本病的可能。在SA的分析诊断过程中，细胞形态学检查是主要手段。
由于一般形态检查在前，遇见典型病例，骨髓红系增生旺盛（过度增生），幼红细胞类似IDA样改变和（或）有病态形态，红细胞呈双相性或小细胞低色素性改变，胞体明显大小不均，异形、靶形、椭圆形和点彩红细胞增多，应疑及有无铁负荷性贫血或铁利用不良性贫血的可能性。骨髓可染铁检查是形态学检查最为重要的项目，应仔细镜检，若细胞外铁正常或增多，细胞内铁铁粒增多、增粗时，其异常越明显越意味着铁负荷性原因的存在，结合临床可以基本确定铁负荷性贫血。
检查RS（铁粒和环核标准见前）即可基本明确是否符合SA的诊断。因此，SA是形态学检查可以作出独立报告的，而HSA、PSA、SSA的区分则需结合临床。对于PSA和SSA需要详细、全面地追问有无原发病史及有无接受药物、毒物史，并经评估排除其他类似疾病后，才可作出相应的结论；对于HSA更需要通过对家史的调查以及其他检查（比如分子学检查确定相关基因的遗传性缺陷）。
形态学报告
SA时骨髓红系增生活跃至明显活跃，以中晚阶段增生为主，幼红细胞类似IDA样改变和（或）有病态形态，红细胞呈双相性或小细胞低色素性改变，铁染色显示含铁血黄素（外铁）显著增多，铁粒幼细胞增至80%~90%，RS细胞增多，粒、巨两系一般无明显异常或有病态造血。根据本病这些特征，一般不难作出SA的大类诊断。
诊断的主要条件与标准
根据本病特征，一般不难作出SA及其类型诊断。诊断的主要条件：一是骨髓病理性铁粒幼细胞增加，RS增多，常有明显的红系增生，血清铁、运铁蛋白饱和度、铁蛋白增加，总铁结合力减低；二是贫血，多为低色素性贫血或双相性贫血；三是病史和临床所见，必要时结合家族调查等。第一条和第二条是明确SA的大类条件，其中第一条又是直接的必须具备的诊断证据（PSA和HSA为RS15%，SSA为RS10%，也有认为SSA为RS5%）；第三条则是进一步明确SA的类型，是属于特发性（原发性）还是继发性等。这是一个广泛适用的简易标准。
诊断评价
文献上关于SA的诊断标准不完全相同，对RS细胞的描述，包括定量、定义也不完全一致，比较权威的是WHO和国际MDS形态学工作组对RS的定义（见前述）。骨髓中RS细胞所占多比例，如PSA者，FAB定为占有核红细胞的15%，也有主张以RS细胞占有核红细胞的10%以上做为诊断标准。
一部分患者RS比例很低，但这些病例的其他检查指标，如病理性铁粒幼细胞明显增加，铁有三高一低现象（即血清铁、运铁蛋白饱和度、铁蛋白升高，总铁结合力减低），贫血为低色素性或双相性等，均与SA相一致。因此有学者提出在SA诊断中幼红细胞内铁增加，尤其是III型、Ⅳ型铁粒幼细胞明显增加（如III、Ⅳ型铁粒幼细胞之和在32％±9％以上），即使RS细胞达不到15%，结合诊断标准中的第二、第三条也应该考虑SA的诊断。
鉴别诊断
SA的主要特点是铁粒幼细胞增多和低色素性贫血，因此在鉴别诊断上有形态学相似性疾病的鉴别诊断和不符合SA诊断的铁粒幼细胞增加疾病的鉴别诊断。
下期预告，感想谈16——形态学与科研。
原来预告的感想谈——血液肿瘤类型与诊断梳理，延后上传。
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