作者：医院检验科覃幸开
星期六的早上，接到临床医生打来的求助电话，自己管床的病人骨髓细胞学检查能不能重新看一次，骨髓报告与其他检查结果不符。血常规化验结果提示小细胞低色素贫血，而骨髓细胞学检查结果却是巨幼细胞性贫血？周末细胞室并没有人上班，只能告知星期一才能反馈信息给医生。笔者也是第一次遇到这样的病例,好奇心油然而生，马上打开患者病历一探究竟。
这是一个26岁的男患者，医院门诊做过检查，血常规如下图：
因患者自身原因并没有入院治疗，一个月后病情加重，挂急诊住院治疗。这是患者入院时的血常规：
生化检查提示胆红素略微升高、血红蛋白电泳结果大致正常，如下图：
患者在入院前曾经在深圳塑料厂上班，有长期的工业原料接触史，且年曾经因为甲亢做过手术。根据患者的叙述，并结合实验检查结果，患者入院初步诊断：二系减少查因--再障？为了明确诊断入院之后随即做了骨髓细胞学检查。检查结果提示：巨幼细胞性贫血。可是血常规MCV、MCH降低,与理论存在一定偏差。我们大家都知道，巨幼细胞性贫血是大细胞性贫血，医生因此质疑骨髓报告的准确性。等到星期一，把问题反馈给临检组长，骨髓报告并没有问题。至于血常规与骨髓细胞学检查结果不符的原因，还有待进一步的考究。临床医生显然对这样的答复并不满意，重新开了骨髓细胞学检查的医嘱，这次是把标本送到了广州金域。一个星期之后，检查结果出来了，如下图：
金域的检验结果与笔者检验科的检查结果一致，临床医生最终考虑患者是一个两系减少的巨幼细胞性贫血的患者，而不是入院诊断的再障，马上调整治疗方案，这是患者出院之后，门诊复查的血常规结果。如下图：
经过对症治疗之后，患者的病情已经恢复了，MCV由参考值下限降到了64.62fl。
再次感谢丁香园菜根谈老师对本病例细致的讲解，这是菜老师回复的原话，总结如下：
血象检测结果简析：
1、Hb49.2g∕L，表明为重度贫血；
2、RBC与Hb比例，提示小细胞低色素性贫血；
3、MCV、MCH低，提示小细胞低色素性贫血；
4、RDW高，表示红细胞大小不一或大小两群红细胞；
5、MCV低，RDW高：表示小细胞非均一性，见于IDA、β-地中海贫血、HbH及HbS等。
血液生化检查：血清胆红素增高（轻度），以间接胆红素为主。提示为溶血性，见于各种溶血疾病。就本病例而言，巨幼细胞性贫血可以升高，某小细胞低色素性贫血也可升高，二者可谓“平分秋色”。
髓像检查提示巨幼细胞性贫血。
髓像检查结论与血象检查不一致，相互矛盾，孰是孰非，还有待复检。然而，已治疗，复查是不可能了，只能看治疗前的血象多次检测结果如何及治前血涂片红细胞形态。
患者补充叶酸、维生素B12之后网织红细胞明显升高，如网织红细胞比治疗前确实高且明显，那么要考虑治疗有效。但是经正规治疗后：（1）贫血若完全纠正，则诊断正确；（2）贫血若不能或不能完全纠正，则不支持营养性巨幼细胞性贫血或单纯性营养性巨幼细胞性贫血。
甲状腺疾病如有贫血，称之“甲状腺性贫血”。甲减的贫血可表现为正细胞正色素性、小细胞低色素性、大细胞性或溶血性等。本病例为甲减患者，上述各类型贫血都有可能发生，临床或骨髓细胞形态学诊断不能下某一类型贫血的结论如缺铁性贫血或巨幼细胞性贫血......，而须结合临床病史下诊断结论如“甲减合并缺铁性贫血”。因为是检验论坛，要特别强调骨髓像检查结论报告方式。例如：甲减病人形态学（血、髓像）检查符合巨幼细胞性贫血时，报告方式：结合临床，或结合临床符合、提示、可能或考虑：甲减合并巨幼细胞性贫血或描述性报告。
治疗前骨髓像：
1、红系幼红有巨幼变，成熟红细胞大小不一，小占多数，大部分中空区扩大，易见大红细胞；
2、粒系晚杆有巨幼变；
3、巨核细胞有分叶过多现象。
4、骨髓细胞内外铁正常。
骨髓细胞形态学检查不能以单纯大细胞性贫血或单纯小细胞性贫血解释，符合“混合性”贫血髓像。
治疗后MCV仍减低，比治疗前的数值还低。看了骨髓报告单附图的红细胞形态，验证了仪器检测的MCV结果是可靠的，这就排除了检测误差的可能性。其原因是由大小不均性红细胞异形造成的，轻者也可在正常范围。另外，Hb/RBC仍＜3:1，RBC已正常范围，Hb仍低。该病人男性？
此种“混合性”贫血常源于合并缺铁、轻症地中海贫血或慢性炎症，要结合临床及实验室有关检查，一一排查。对于本病例，当初我是考虑是否伴有缺铁性贫血？但看了报告单后方知骨髓细胞内外铁正常，这就排除了缺铁之可能。患者为桂籍人氏，要考虑有无还患有地中海贫血可能。
血红蛋白电泳只是地中海贫血的初筛检查，并不能排除所有的地中海贫血携带者。对本病例而言，不能单纯依靠血红蛋白电泳正常而排除地贫的可能，而应该做进一步的地贫基因检查。患者直到出院也没有做地贫基因检查，略显遗憾。
实践是检验真理的唯一标准，这个案例告诉我们，有时候理论和实际也是有偏差的。
参考文献：
朱春江,罗云,丁晖,郑海清,欧维琳，钟萍.HbA2正常的β地中海贫血携带者基因突变分析.中国优生与遗传学杂志，,20（6）:11—12.