尽管与成年人中遇到的疾病有相同之处，但许多先天性和获得性血液病主要在儿童时期发病。此外，小儿血液病因发育的差异在正常生理和血液指标上有差别。因此，接下来三篇介绍小儿常见血液疾病在评估、诊断以及治疗中的特点。
红细胞（RBC）的正常值随年龄而变化，并受种族、性别和海拔等因素的影响（表1）。在出生时红细胞数最高，继而逐渐降低，至2~4个月（早产儿较早）时到达生理最低点，在该点红细胞被刺激生成。贫血是指红细胞量或血红蛋白（Hb）浓度下降，通常设为低于特定人群平均正常值的两个标准差。
表1儿童正常血液学指标
Hb(g/L)
Hct(%)
MCV(fL)
ANC(×/L)
年龄
均值
-2SD
均值
-2SD
均值
-2SD
均值
范围
出生时
51
42
98
11
6~26
1月
43
31
85
3.8
1~9
3~6月
95
35
29
91
74
3.8
1~8.5
0.5~2岁
36
33
78
70
3.5
1.5~8.5
2~6岁
37
34
81
75
4.3
1.5~8
6~12岁
40
35
86
77
4.4
1.8~8
12~18岁女
41
36
90
78
4.4
1.8~8
男
43
37
88
78
4.4
1.8~8
由DallmanPRNormalhematologicvalueschildren.In:RudolphA,ed.Pediatrics第16版改编，纽约:Appleton-Century-Crofts;:,
Hb为血红蛋白；Hct红细胞压积；MCV为红细胞平均体积;ANC为中性粒细胞绝对值；SD为标准差
小儿贫血通常根据红细胞的大小来分类（表2）。在幼儿期贫血病例中小细胞性贫血占大多数（表3）。目前建议包括在9~12个月之间的儿童进行贫血筛查，并增加1~5岁高危儿童的贫血筛查（表4）。
表2儿童贫血的分类
小细胞
正细胞性
大细胞性
铁缺乏铅中毒地中海贫血综合征铁粒幼细胞性贫血慢性炎症低蛋白血症
急慢性炎症，感染骨髓抑制或浸润先天性溶血性贫血获得性溶血性贫血（自身或同种免疫、微血管病性）急性或亚急性失血脾滞留症或脾功能亢进儿童期短暂性幼红细胞减少症(TEC)
网织红细胞增多维生素B12和叶酸缺乏先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan)骨髓衰竭(再生障碍性贫血、范可尼)肝病甲状腺功能减退症药物相关正常新生儿
表3 小细胞性贫血的评估
铁缺乏
轻型地中海贫血
重型地中海贫血
铅中毒
慢性病
RDW
↑
NL
↑↑
NL
NL
MCV
↓
↓
↓
↓
↓
RBC#
↓
NL
↓
↓
↓
FEP
↑
NL
NL
↑↑
↑
铁
↓
NL
↑
NL
↓
TIBC
NL，↑
NL
NL，↑
NL
NL，↓
Sat%
↓
NL
↑
NL
↓
铁蛋白
↓
NL
↑
NL
NL，↑
HbA2
↓
β3.5%
β3.5%
NL
NL
FEP为游离红细胞原卟啉;MCV为平均红细胞细胞体积;NL为正常范围;RBC为红细胞;RDW为红细胞分布宽度;TIBC为总铁结合能力；Sat为转铁蛋白饱和度
表4 贫血筛查的建议
美国儿科学会(AAP)的建议*:
选项1:普遍筛查(社区高危人群)
9~12个月,15~18个月,如有危险因素每年筛查直至5岁
青少年:男性在生长高峰时,女性在常规检查时
选项2:选择性筛查(社区低危人群)
9~12个月,15~18个月,直至5岁每年筛查高危患者
青少年:男性在生长高峰时,女性在常规检查时
美国疾病控制中心(CDC)的建议?:
高危人群:9~12个月,15~18个月,每年筛查直至5岁
青少年女性每5~10年筛查,如有危险因素应每年筛查
青少年男性在生长高峰时
*美国儿科学会营养委员会。Irondeficiency.In:KleinmanRE,ed.PediatricNutritionHandbook4thEd.ElkGroveVillage,IL:AmericanAcademyofPediatrics;?美国疾病控制和预防中心。Re白癜风怎样治疗好白癜风手术