铁负荷过多(ironoverload)是指由于铁的供给超过铁的需要，而引起体内总铁量过多，广泛沉积于人体一些器官和组织的实质细胞，常伴有纤维组织显著增生，导致多脏器功能损害。按发病原因的不同，铁负荷过多分为以下三类：①原发性：如遗传性血色病、青少年血色病、婴幼儿血色病、非洲血色病等；②继发性：如铁剂的慢性摄取、输血铁过载、镰状铁粒幼细胞难治性贫血、重型地中海贫血、遗传性铁粒幼红细胞贫血、某些遗传性溶血性贫血、丙酮酸酶缺乏、葡萄糖-6-磷酸缺乏、先天性红细胞生成障碍性贫血、尿粪卟啉症、先天性无转铁蛋白血症、先天性无血浆铜蓝蛋白血症等；③局限性：如特发性肺含铁血黄素沉着症、阵发性睡眠性血红蛋白尿症等。继发性和局限性血色病除去铁治疗外，针对病因的治疗更为关键，以下内容以遗传性血色病为主。
遗传性血色病(hereditaryhemochromatosis,HH)系常染色体隐性或显性遗传性疾病，由于血色病蛋白(HFE)基因突变，转铁蛋白-转铁蛋白受体机制紊乱，多种细胞缺失了从血浆中限制铁摄取的正常调控机制，导致肠道铁吸收过多，体内铁负荷增多。
目前根据突变蛋白种类不同将遗传性血色病分为5种类型，最常见的1型是由于第6号染色体短臂上HFE基因突变，包括CysTyr和His63Asp两种突变。其余四型均是非HFE相关性，2型为HJV和HAMP突变导致的幼年型血色病；3型由转铁蛋白受体2基因(TfR2)突变所致；4型由铁转运蛋白基因(FPN)突变所致；5型由血浆铜蓝蛋白基因突变导致。
药物治疗方案：
输血依赖的血色病患者，下调目标为血红蛋白至80g/L，积极治疗原发疾病，有切脾适应症的患者，应择期手术，以期减少或终止输血。
一、去铁治疗
1.静脉放血疗法若没有放血禁忌症，对于遗传性血色病，减轻体内铁负荷的最有效的措施是静脉放血疗法。一般每次可放血-ml(7ml/kg)，不超过ml，根据铁负荷量每周1-2次。一般每放血ml可排出50mg铁，每次排铁量因血中血红蛋白水平而异，每排出1g血红蛋白等于排3.4mg铁，同时可以促使骨髓从组织中吸取更多的铁。一年中可放血个单位(每单位ml)，连续放血治疗2年左右才能达到疗效。具体应视患者情况个体化执行放血疗法。
每次放血前后应监测血清铁、血清铁蛋白与转铁蛋白饱和度。高铁负荷一般随着放血次数增多，血清铁蛋白会随之下降，而转铁蛋白饱和度仍维持高水平。当Hb小于g/L，血清铁蛋白小于0ng/ml时应暂停静脉放血，治疗的第二个阶段是每3-4个月放血ml维持治疗。
放血后临床症状的改善，包括心功能不全、肝功能不全、肝脾大、门静脉高压、皮肤色素沉着、内分泌功能等均可好转甚至消失，约1/3的患者可获得关节症状的缓解，但胰岛素依赖型糖尿病、肝硬化及性功能低下不易恢复。
2.铁螯合剂铁螯合剂是一种药物性防止或去除铁积聚的治疗方法，临床上最常用的是去铁胺(DFO)，静脉或皮下输注，适用于治疗前已有贫血或低蛋白血症的患者，也可与静脉放血同用增强疗效。
(1)皮下或静脉输注DFO：治疗血色病的标准途径是使用便携式输注泵缓慢皮下输注DFO溶液8-12h，每周输注不少于5次，儿童患者起始剂量25-35mg/kg/d，5岁时应用最大量40mg/kg/d，停止生长时可增至50mg/kg/d。当铁沉积引起铁蛋白水平持续增高和/或肝铁浓度大于15mg/g肝重时，需治疗7天，高危患者需24h持续治疗。对于伴有严重心肌病或局部皮肤出现药物不良反应者，可以采用静脉输注方式，以mg起始，逐渐增至20-40mg/kg/d，输注8-12h。
(2)持续静脉输注DFO：持续静脉输注适用于以下情况①严重血色病性铁负荷过多：铁蛋白持续大于2ng/ml；②严重心脏病变：明显心律不齐、心室功能下降；③顺应性差，不能定时使用输注方式；④计划怀孕的妇女；⑤计划骨髓移植者；⑥伴有急性丙型肝炎的患者。持续静脉输注能清除大量铁剂，推荐剂量50mg/kg/d，持续治疗(如7天)。
(3)口服铁螯合剂：去铁酮、地拉罗司。
二、并发症的治疗
1.糖尿病部分患者通过放血治疗可减轻症状。通过控制饮食、口服降糖药物等综合降糖治疗，可取得一定疗效，但多数患者还是需采用胰岛素替代治疗。
2.心脏病变有部分伴有左心功能不全和快速心律失常的患者，去铁后可得到改善，但充血性心力衰竭和心律失常，特别是室性心动过速将是致命的。治疗方法与标准治疗方法相同。
3.性腺功能低下仅少数幸运者经彻底放血治疗后垂体-睾丸功能(或月经)恢复正常。多数由于垂体前叶纤维化，导致性功能低下不可逆，即使去铁治疗后也难改善。男性性功能不全用睾酮治疗可减轻症状，少数伴有贫血的男性患者用睾酮替代治疗尚有改善贫血的效果；女性患者则应补充雌激素和孕激素。其他内分泌异常可视情况给予替代治疗。
4.关节病变静脉放血治疗后，也可合并NSAIDs类药物。患者关节痛好转、无变化或恶化者约各占1/3。关节炎性改变仍持续存在，一些患者关节功能退化持续进展者，需行全膝关节或全腰关节成形术以再造完整的功能。
5.其他治疗血色病患者会有肝功能减退，应尽量避免使用具有肝毒性的药物。细菌在铁过多的环境中侵袭性和致瘤力大大提高，加上铁过多时可导致机体免疫功能低下，因此注意保暖和卫生的洁净，避免感染，一旦发生感染应积极治疗。
药学监护与药学服务：
一、药物治疗的安全性监护
1.DFO的监护DFO是含有羟胺酸基团的小分子药物，可与三价铁牢固结合，柠檬酸和维生素C可从运铁蛋白中解离出铁原子，以增强去铁效果。DFO在血中的滞留时间短暂，半衰期只有10-15min，经尿排泄，胃肠道不能摄取。
DFO可能诱发感染，全身性感染期间应停用。静脉滴注给药时，输注过快可能导致虚脱。给药部位可能出现局部不良反应，如皮肤红肿、疼痛、水疱及皮肤溃疡等，可以应用弱效糖皮质激素软膏抹于用药部位或给药前给予小剂量激素来减轻输液反应。
维生素C可以增强去铁胺的疗效，但大剂量维生素C会加重心肌病变，因此以-mg/d为宜。
2.DFO不良反应包括局部皮肤反应、胃肠道功能障碍、感染、严重过敏反应等，大剂量时引起听力障碍、眼毒性作用、生长迟缓、骨骼改变、肾功能障碍、间质性肺炎、血小板减少等。最严重的副作用是粒细胞减少，主要发生在年轻人和未行脾脏切除的患者。有些患者，尤其是糖尿病患者，治疗期间可出现锌缺乏。静脉给药应缓慢输注，否则可引起低血压和休克。使用本品的患者应监测生长速度，建议每3个月测量1次身高和体重。
二、患者教育
1.饮食调整一般来说，"补血品"中均含有铁剂，故无论是否贫血都不建议自行应用"补血品"，只有明确缺铁的患者在医生的指导下才需要补铁。由于部分食物可影响体内铁的摄取，故饮食上也需要注意，如酒精可增加肠道摄取铁的能力，而鞣酸和植物酸可抑制铁的摄取，所以，血色病患者应多饮茶水，多吃蔬菜，避免酒精的摄取。
2.家族检测对诊断遗传性血色病的患者进行遗传咨询，其直系亲属应接受血清铁代谢参数检测(转铁蛋白饱和度、血清铁蛋白)和HFE谱检测。