南方城市警惕新生儿患病率高达4的地中

地中海贫血(简称地贫)，是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷使某种珠蛋白链合成受到抑制而引起的溶血性贫血，为单基因遗传病。在我国南方、东南亚地区及地中海等地高发，广东省每10人就有1个地贫缺陷基因携带者，每个家庭就有1个有重型地贫出生风险，每个胎儿就有1个重型地贫患儿。

贫血=地贫？

贫血≠地贫，但是地中海贫血的孕妈妈可以同时合并缺铁性贫血，了解地中海贫血，我们先从地中海贫血的分类开始吧！

通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。下面主要介绍α地中海贫血分型：

静止型

定义：由于缺失一个α-基因而引起的α-地贫。

临床表现：无任何症状

血常规:正常或轻微小细胞低色素性

Hb电泳分析：正常

标准型

定义：由于缺失两个α-基因而引起的α-地贫。

临床表现：一般无症状

血常规：MCV80fL，MCH27pg，Hb正常或轻度下降

血象：小细胞低色素性贫血，少数红细胞内可见亨氏小体

Hb电泳：HbA2≤2.5%

HbH型

定义：由于4个α-基因缺失3个而引起的α-地贫（60-80%）。

临床表现：通常为轻度至中度贫血，可伴有肝脾肿大，偶有黄疸。HbH病通常不影响日常生活，发育正常。但临床表现的个体差异很大。

血常规：MCV80fL，MCH27pg，Hb轻-中度贫血

血象：红细胞低色素性，大小不均，有异常形态红细胞，多数红细胞内可见亨氏小体。

Hb电泳：出现HbH带，HbA2↓

HbBarts胎儿水肿综合征

定义：由于4个α-基因全部缺失而引起的α-地贫。

临床表现：胎儿有全身水肿、肝脾肿大，胸腹腔积液，大胎盘等，常于孕晚期胎死宫内或出生后很快死亡。母亲容易并发妊娠高血压综合征、产后出血等产科并发症。

Hb电泳：HbBart’s在70~80%以上

地贫对宝宝有影响吗？

※假若夫妻双方检测结果显示携带不同型的地贫基因，或是有一方携带地贫基因，那孕育的下一代不会患重型或中型地贫，但可能遗传到父母的地贫基因；※假若夫妻双方检测结果显示携带同种类型的地贫基因，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。

如何检查是否有地贫基因携带？

STEP1初筛：血常规

MCV（红细胞平均体积）≤82fl；

MCH（平均红细胞血红蛋白量）≤27.0pg。

只要这两项指标出现这样的异常，那么提示很有可能为地中海贫血(或其基因携带者)，此时只需要孕妇的丈夫也同样做一个血常规检查。

STEP2复筛：血红蛋白电泳

对于MCV80fL，MCH27pg的小细胞低色素性贫血，在进行鉴别后如高度怀疑地中海贫血，可进行血红蛋白电泳进行分析。

当HbA23.5%,考虑β地贫基因携带可能；

若HbA22.5%,可能为α地中海贫血、δ地中海贫血可能，但是铅中毒、骨髓增生性疾病、铁粒幼细胞性贫血也会导致HbA2含量降低。

STEP3确诊：外周血基因诊断

如果丈夫也提示可能是地中海贫血（或其基因携带者）夫妻双方则需进行地贫筛查及基因诊断。

如果确诊双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，孕妇需终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

地中海贫血是一种无法治愈但可以预防的疾病，如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海贫血的基因携带者，并且在产前做好地贫筛查和诊断，减少重度地中海贫血儿的出生，对提高人口素质意义重大.

参考文献：

沈茹,陈云明,杨晓红,等.α地中海贫血筛查及诊断技术的进展[J].分子诊断与治疗杂志,(1).

地中海贫血预防控制操作指南/徐湘民主编.北京：人民军医出版社.12

来源

柔济糖妈妈

精彩推荐

???

转载请注明：http://www.xihezx.com/xhxmj/6229.html