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专家简介
浦权，内科教授，主任医师，享受政府特殊津贴，医院血液科及血液病理研究室主任。是国内血液界尤其是血液病理学和骨髓增生异常综合征诊断领域的知名专家。
病例介绍
患者，女性，43岁。因“肺结核”医院接受异烟肼（rimifon）治疗3年余，期间常伴咳嗽、低热和盗汗等症状。2个月前血常规提示HGB降至64g/L，遂来我院就诊。
PE：中度贫血貌，全身皮肤稍苍白，无出血点，心、肺听诊无明显异常。腹软，肝未及，脾肋下触及约1cm，质软。
实验室检查
1.血常规：WBC5.25×/L，HGB68g/L，RBC1.92×/L，PLT×/L，Ret0.5%。血涂片示红细胞大小不均、异形，嗜碱性点彩，可见低色素性和正色素性两种红细胞。SIμg/L，SFμg/L，Tf饱和度18%。
2.其它实验室检查：2次染色体检查均正常。
3.骨髓病理检查：图片如下。
图1塑胶切片Perls蓝铁染色可见切片内带铁巨噬细胞和左下附图内的环形铁粒幼细胞
图2涂片Perls蓝染色提示环形铁粒幼细胞占13%
图3骨髓塑胶切片组织病理（Bouin液固定，Hemapun塑胶包埋，2μm厚，HGF
病理诊断
符合铁粒幼细胞贫血（sideroblasticanemia，SA）骨髓活组织图像药物或毒物诱发获得性SA诊断标准。
药物或毒物诱发获得性SA诊断标准：
1.有使用特定药物或接触有关化学品（氯霉素、乙醇、铅、异烟肼、吡嗪酰胺、环丝氨酸、非那西丁和青霉胺）的明确历史。
2.贫血呈小细胞低色素性、正常细胞低色素性或双相性。
3.红细胞大小不均、异形明显，嗜碱性点彩很常见。
4.Ret正常或稍增高，白细胞和血小板基本正常，少数病例血小板减少；
5.SI、SF和Tf饱和度正常或升高；
6.骨髓涂片与切片示红系增生异常活跃，Perls蓝铁染色示铁粒幼细胞增多，可见一定量的环形铁粒幼细胞（与克隆性MDS-RARS不同，获得性SA时常＜15%）；
7.无效红细胞生成明显，红系细胞寿命正常或轻度缩短；
8.铁剂治疗无效。
鉴别诊断
药源性获得性SA，需与原发性克隆性MDS-RARS以及其他低色素性贫血，尤其IDA和轻型海洋性贫血相鉴别。
1.克隆性MDS-RARS将在以后进行探讨。伴以环形铁粒幼细胞15%，多数50%，一系或多系病态造血明显，多数病例切片可检出真性ALIP构型，50%病例可查出染色体异常，且以染色体4、7、8、20和Y受累最为常见。
2.IDA：血清铁和铁蛋白降低，总铁结合力升高，Tf饱和度一般10%，骨髓铁染色细胞外铁和铁粒幼细胞明显降低或消失，铁剂治疗有效。
3.轻型海洋性贫血：与轻型β-海洋性贫血主要根据HGBF和A2测定、家族史调查、地域和家族人员的血液学检查做出鉴别。此外，轻型海洋性贫血骨髓无环形铁粒幼细胞存在。
治疗
本例确诊后即停用异烟肼，给予叶酸5mgtid；吡哆醇每天mg肌肉注射1次，2周后改用口服50mgtid，4周后HGB提升至g/L出院。并继续带吡哆醇回家口服，至少用药3个月。
专家点评
按发病原因的不同，SA可分为以下几类：
1.遗传（体质）性
a.遗传性（X-联）SA
b.体质性SA（是否遗传尚未肯定）
2.原发性获得性SA，即MDS-RARS
3.继发性
a.药物（如异烟肼）或毒物（铅、酒精滥用等）诱发
b.其它疾病诱发（如类风湿关节炎、MPN、MM等）
4.不明性
a.吡哆醇反应性SA
b.粗制肝浸膏反应性SA
临床上，凡疑及SA的病例，均要常规作染色体和分子遗传性的相关检查，有助于病因的鉴别。
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