一、总述
铁粒幼细胞性贫血临床少见，由于各种原因引起的铁利用减少和血红素合成障碍致血红蛋白合成不足而造成的低色素性贫血，又称铁失利用性贫血。因铁不能利用而大量积存在幼红细胞中环核分布的线粒体内，因此铁染色时就会产生环核排列的粗大蓝色铁粒，这就是代表该病特点的环状铁粒幼细胞，则骨髓内出现较多的“铁粒环幼红细胞”为特征。
二、症状
铁粒幼细胞性贫血血液学的共同特点：①骨髓内至少部分铁粒幼细胞的铁小粒在核周围呈环状分布,即为“环形铁粒幼红细胞；②红细胞中血红蛋白含量减少,表现为低色素型贫血;③血清铁浓度和血清铁饱和度均增高,在单核-巨噬细胞系统和许多器官的主质细胞内有过多的铁积聚;④骨髓内红系细胞增生过多,但血液中网织红细胞计数不增高,铁动力学检查显示有红细胞无效性。该病分两种类型，如表1所示。
表1铁粒幼细胞贫血分型及特点
铁粒幼细胞贫血分型
特点
遗传型
主要通过性联遗传给男性而发病,也可为常染色体遗传。最多见的主要为X连锁铁粒幼细胞贫血。贫血大多出现于青少年时期。少数出现于出生时或婴儿期。早期主要的症状为面色苍白,疲乏无力。
获得型
①原发性;②继发性;③药品或毒物伴发的;④恶性病或其他疾病伴发的如急性白血病、多发性骨髓瘤、溶血性贫血等。
三、流行病学
暂无数据
四、突变基因
X连锁铁粒幼细胞贫血是由于红细胞系统特异性δ氨基γ酮戊酸合成酶2基因突变所致,该已精确定位在XP11.21。
五、病因
X连锁铁粒幼细胞贫血，由基因突变导致红细胞系统特异性δ氨基γ酮戊酸合成酶缺乏,最终导致红细胞系统生成障碍。
获得性铁粒幼细胞贫血，药品或毒物伴发的;恶性病或其他疾病伴发的如急性白血病、多发性骨髓瘤、溶血性贫血等。
六、诊断
在临床上本病主要应与下列贫血性疾病相鉴别:(1)缺铁性贫血:临床最常见的贫血,女性多于男性,有缺铁病因,如营养不良、偏食、月经过多、慢性失血等;铁蛋白及骨髓铁减低,铁剂治疗有效。(2)地中海贫血:有家族史、特殊面容,血涂片见靶形红细胞,Hb电泳异常。(3)G-6PD缺乏症:该病表现为贫血,茶色尿,G-6-PD还原率异常。
七、治疗
该病尚无特效疗法,治疗要点如表2所示。
表2铁粒幼细胞贫血治疗要点
治疗要点
治疗标准
1
遗传性和原发性病例用大剂量维生素B6治疗部分有效,对继发性病例积极治疗原发病和去除病因,可使病情恢复。
2
应用铁剂可导致铁的大量堆积而影响各器官功能,故禁忌铁剂治疗。
3
较严重病例用大剂量吡哆醇治疗,每日口服50～mg,在大约不到半数病人中贫血和临床症状能减轻,各种生化改变也能减轻或得到纠正。达到理想疗效时,应以小剂量吡哆醇维持治疗。
4
贫血严重者原则上最好不输血或尽量少输血,以免加重铁负荷,必要时需多次施用静脉放血疗法,防止血色病的发生。
5
铁螯合剂如去铁草酰胺等亦可应用,以促进铁的排泄。
八、预后
本病的预后不尽相同。对吡哆醇治疗有效者能生存多年,无效者晚期导致血色病常因严重贫血、心律不齐、肝功能衰竭或继发感染而死亡。
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