NEJM小红细胞性贫血的类型诊断与治疗

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美国Thomas医师综述了小红细胞性贫血的类型、诊断与治疗。相关内容于年10月发表在《新英格兰医学杂志》(NEnglJMed)上。

小红细胞性贫血,指红细胞直径小于正常值。红细胞较小是由红细胞的主要成分(血红蛋白)含量下降所致。常见的小红细胞性贫血包括以下几种:地中海贫血,主要是由于珠蛋白缺乏;炎症性贫血,是由于体内铁的储存有限;缺铁性贫血,是由于体内铁的储存不足;铁粒幼细胞性贫血,是由于血红素合成障碍。本文主要综述了3种(地中海贫血、炎症性贫血和缺铁性贫血)常见小红细胞性贫血的新发现。

地中海贫血

地中海贫血是一种血红蛋白链合成障碍性疾病。由于遗传基因缺陷导致血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成减少或不足所致的贫血或病理状态。常见的有α型地中海贫血和β型地中海贫血。α型地中海贫血分为1型、2型、血红蛋白H型疾病以及血红蛋白Bart’s型疾病,其中1型和2型患者的症状较轻;3条链的基因缺失或者突变会导致血红蛋白H型疾病;血红蛋白Bart’s型疾病的特征为α链基因缺失。该疾病的发病地区以非洲、地中海和东南亚为主,其中地中海地区和东南亚地区的血红蛋白H型以及血红蛋白Bart’s型疾病的发病率较高。

β型地中海贫血,根据血红蛋白链的基因突变类型分为轻型地中海贫血(杂合型)和重型地中海贫血(纯合型)。当然,还有些重型地中海贫血患者的β链纯合突变后仍留有一些正常的β链,称之为中型地中海贫血。

炎症性贫血

小红细胞性贫血通常会伴有炎症。原因有两种,第一,由肾脏生成的促红细胞生成素被炎症性细胞因子所抑制,导致红细胞生成减少;第二,铁元素摄入不足,主要原因是蛋白质铁调素(一种急性反应剂)会同时减少铁元素的吸收以及抑制身体内储存的铁元素的释放。

缺铁性贫血

缺铁性贫血是体内铁的储存不能满足正常红细胞生成的需要而发生的常见贫血。血红素中的铁原子,除了作为氧气载体起至关重要的作用,同时还存在于许多重要的蛋白质细胞中,例如细胞色素和肌红蛋白,所以铁摄入量不足、吸收量减少会造成贫血。三项关于缺铁性贫血引起疲劳的研究显示,口服方式或者非肠道方式摄入铁元素都可降低疲劳。

缺铁性贫血高危人群包括女性、运动员以及肥胖和接受肥胖手术的人群。由于月经会强制性使铁元素流失,女性患缺铁性贫血的风险要高于男性。女性平均每天流失铁元素1~3mg,膳食摄入也不足以维持铁元素的平衡。一项纳入人的研究显示,25%的健康女大学生骨髓中没有铁元素储存,33%女大学生的铁元素储量较低。妇女妊娠期间对铁元素的需求增加到6mg/d。

运动员是由于胃肠道出血和训练引起的溶血反应导致铁元素从尿液中流失,运动员因训练引起的炎症反应而出现蛋白质铁调素水平升高,从而导致铁元素的吸收减少。

本文还介绍了各种类型小细胞性贫血的诊断和治疗,未来,有必要对新标志物进行进一步的研究,如可增加缺血性贫血发生风险的跨膜蛋白酶丝氨酸6(TMPRSS6)。

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